Síndrome de Williams

É uma microdeleção no cromossomo nº 7 que ocorre em, aproximadamente, 1 a cada 20.000 nascimentos, causando basicamente a falta da proteína elastina nos indivíduos portadores.Características:Baixo peso ano nascer / Baixo ganho de peso Dificuldade em sugar e em alimentar-se nos primeiros meses de vida Hipotonia (podendo ocasionar atraso no engatinhar, no andar etc) Problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica supravalvular e/ou estenose de artéria pulmonar Cólicas severas nos primeiros seis meses de vida (irritabilidade)Problemas na estrutura / função renalAtrasos no desenvolvimento mental / Problemas de aprendizagem (desde retardos severos a moderados) Hipercalcemia (alto teor de cálcio no sangue) Hiperacusia (audição sensível) Dentes pequenos ou ausentes (Maloclusão) Personalidade excessivamente sociável / demasiadamente amistosos Tamanho pequeno para sua idade Timbre de voz baixo
Traços faciais distintos: nariz pequeno e arrebitado, inchaços sob os olhos, bochechas flácidas, lábio superior comprido, boca grande, lábios carnudos, queixo pequeno. Pode ocorrer irís "estrelada" em indivíduos de olhos claros. As características faciais tornam-se mais aparentes com a idade.