domingo, 27 de setembro de 2009

Sídrome de Apert


Conheça aqui as características principais e secundárias da Síndrome de Apert:
Maiores características da Síndrome de Apert * Fusão prematura das estruturas cranianas * Recuo do terço médio da face * Fusão de dedos das mãos e dos pés
A Síndrome de Apert é um defeito genético e faz parte das quase 6000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. Se desconhecem as causas que produzem esta mutação.
A Síndrome de Apert é caracterizada por má formação específica do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam muito de um indivíduo a outro.
Existem 3 tipos de configurações de mãos associadas com a Síndrome de Apert: Classe I - envolve fusão dos dedos 2, 3 e 4 estando os dedos 1 e 5 separados; Classe II - envolve fusão dos dedos 2, 3, 4 e 5 com o dedo 1 separado; Classe III - envolve completa fusão de todos os dedos.
O ideal é que o tratamento se inicie logo após o nascimento, através de um diagnóstico correto, identificando as necessidades individuais da criança.

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